結婚禮車​【FOCUS新聞】被稱「兒童阿茲海默症」 罕病尼曼匹克

一種名為「尼曼匹克」的罕見疾病,特別好發在兒童的身上,疾病的症狀就像是阿茲海默症,因此這種疾病也被稱為是「兒童阿茲罕默症」,疾病是由基因突變引起,它會導致腦神經細胞中的膽固醇無法代謝,租禮車而損傷腦細胞導致腦功能衰退,目前全球共有500個租禮車病例,台灣也包括在內,美國一對雙胞胎病租禮車童的父母,拒絕接受疾病無藥可醫的答案,鍥租禮車而不捨的尋找治療方式,終於成功催生了一種含有「環糊租禮車精」的新藥,它能有效的減緩退化的症狀,除了美國以外,巴西、荷蘭、西班牙和日本的病患,也開始注射這種新藥治租禮車療。

由六位罕病租禮車兒童的父親,所組成的「睏熊霸樂團」,六位父親把辛苦和對生命租禮車的不放棄,全都抒發在歌曲當租禮車中,感動了台灣無數的觀眾。

《一首搖滾上月球》租禮車歌曲:「我和生活,不停的戰鬥,終於了解堅強其實最溫柔。」

其中一名租禮車父親巫爸,他的一雙兒女罹患的是尼曼匹克C租禮車型罕見疾病,全球只有500個病例,而巫爸所面臨的狀況,和美國這對雙胞胎父母十分的類似,這對雙胞胎租禮車寶寶,罹患了尼曼匹克C型疾病,由於疾病導租禮車致的退化狀況,和阿茲海默症類似,因此也被稱為是「兒童阿茲海默症」,這種疾病租禮車在剛出生時,完全沒有租禮車症狀,直到雙胞胎兩歲時,症狀才開始顯現。

病童母親克莉絲:「剛開始我發現,她們有平衡和協調上租禮車的困難,看不見眼前的東西、看不見玩具。」

尼曼匹克C型疾病是因為基因租禮車突變,導致細胞內膽固醇的累積,特別是在腦神經租禮車細胞中,這些膽固醇累積到一定的程度,就會破壞神經細胞,導致腦租禮車部功能退化。

罕病醫生奧斯丁:「這租禮車會損害思考、吞嚥和行動的租禮車能力,病患通常在青少年時期就會租禮車死亡。」

雙胞胎的父母在被告知,這種疾病是無藥可醫後,堅持一定要自己找出方法,2007年夫妻租禮車倆在網路上發現,德州的一名科學家,在罹患尼曼匹克症的老鼠身上,注入了「環糊精」,租禮車病鼠的狀況獲得大大改善。

「環糊精」是一種醣類,口香糖中有的成分,膽固醇一旦遇上它就會租禮車被套住,然後排放出體外,後來這種方法,還用在生病的貓咪身上,也得到了同樣的結果,右邊的貓咪在注射了「環糊精」後,症狀幾乎都消失了。

病童母親克莉絲:「這些貓也患有疾病,膽固醇租禮車代謝的問題,他們同樣是基因上的缺陷,就和我兩個雙胞胎女兒一樣,是天生的。」

由於「環糊精」無法透過食用,有效的被腦神經吸收,必須用注射的方式,雙胞胎的父母,為了避免雙胞胎每兩個星期,就必須接受脊椎穿刺注射的痛苦,於是決定動租禮車手手術,在腦部植入一幫浦,這樣租禮車就可以定時將藥物注入腦部,手術是成功租禮車了,但是其中一個雙胞胎卻在術後出現了併發症,中風導租禮車致她半邊身體麻痺。

病童母親克莉絲:「醫院做了掃描,凱西的腦部大量出血,真的很糟糕。」

但冒這一場風險,對於雙胞租禮車胎似乎是值得的,因為兩個孩子的狀況,出現了大幅的改善,他們的眼神能夠聚焦,也更專注,行動上也更穩了。

病童母親租禮車克莉絲:「他們在脊椎中注射了兩劑環糊精,原來他們已經聽不見了,現在聽力幾租禮車乎恢復正常,這是在腦神經病變的病例中,從來沒有發生過的狀況。」

雙胞胎的父母為了催生這款新藥,在美國食品及藥物管理局和藥廠之間,鍥而不捨地周租禮車旋,經歷幾經波折才終於成功,他們的勇於嘗試,也造福了租禮車其他國家的病童,巴西、荷租禮車蘭、西班牙和日本的病租禮車患,也都開始嘗試注射「環糊精」藥劑,美國國家健康局也將投入研究,這個罕病租禮車家庭的故事,也說明了為什麼,世租禮車上許多疾病解藥的誕生,都是來自一群租禮車絕不放棄的父母。

租禮車病童母親克莉絲:「只要想想,阿茲海默症、漸凍人和帕租禮車金森氏症,都沒有治療的藥物,醫界投入了數百萬美金研究,而我租禮車們現在發現醣類的合成物,而且是無毒、可以吸入的,進入腦部後就能租禮車救孩子一命,這就是我們在找的東西。」

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