禮車​【FOCUS新聞】被稱「兒童阿茲海默症」 罕病尼曼匹克

一種名為「尼曼匹克」的罕租禮車見疾病,特別好發在兒童的身上,疾病的症狀就像是阿茲海默症,因此這種疾病也被稱為是「兒童阿茲罕默症」,疾病是由基因突變引起,它會導致腦神經細胞中的租禮車膽固醇無法代謝,而損傷腦細胞導致腦功能衰退,目前全球共租禮車有500個病例,台灣也包括在內,美國一對雙胞胎租禮車病童的父母,拒絕接受疾病租禮車無藥可醫的答案,鍥而不捨的尋找治療方式,終於成功催生了一種含有「環糊精」的新租禮車藥,它能有效的減緩退化的症狀,除租禮車了美國以外,巴西、荷蘭、西班牙和日本的病患,也開始注射這種租禮車新藥治療。

由六位罕病兒童的租禮車父親,所組成的「睏熊霸樂租禮車團」,六位父親把辛苦租禮車和對生命的不放棄,全都抒發在歌曲當中,感動了台灣無數的觀眾。

《一首搖滾上月球》歌曲:「我和生活,不停的戰鬥,終於了解堅租禮車強其實最溫柔。」

其中一名父親巫爸,他的一雙兒女罹患的是尼曼匹克C型罕見疾病,全球只有500個病例,而巫爸所面臨的狀況,和美國這對雙胞胎父母十分的類似,這對雙胞胎寶寶,罹患了尼曼匹克C型疾病,由於疾病導致的退化狀況,和阿茲海默症類似,因此也被稱為是「兒童阿茲海默症」,這種疾租禮車病在剛出生時,完全沒有症狀,直到雙胞胎兩歲租禮車時,症狀才開始顯現。

病童母親克莉絲:「剛開始租禮車我發現,她們有平衡和協調上的困難,看不見眼前的東西、看不見玩具。」

尼曼匹克C型疾病是因租禮車為基因突變,導致細胞內膽固醇的累積,特別是在腦神經細胞中,這些膽固醇累積到一定的程度,就會破壞神經細胞,導租禮車致腦部功能退化。

罕病租禮車醫生奧斯丁:「這會損害思租禮車考、吞嚥和行動的能力,病患通常在青少年時期就會死亡。」

雙胞租禮車胎的父母在被告知,這種疾病是無藥可醫後,堅持一定要自己租禮車找出方法,2007年租禮車夫妻倆在網路上發現,德州的一名科學家,在罹患尼曼匹克症的老鼠身上,注入了「環糊精」,病鼠的狀況獲得大大改善。

「環糊精」是一種醣類,口香糖中租禮車有的成分,膽固醇一旦遇租禮車上它就會被套住,然後排放出體外,後來這種方法,還用在生病的貓咪身上,租禮車也得到了同樣的結果,右邊的貓咪在注射租禮車了「環糊精」後,症狀幾乎租禮車都消失了。

病童母親克莉絲:「這些貓也患有疾病,膽固醇代謝的問題,他們同樣是基因上租禮車的缺陷,就和我兩個雙胞胎女兒一樣,是天生的。」

由於「環糊精」無法透過食用,有效租禮車的被腦神經吸收,必須用注射的方式,雙胞胎的父母,為了避免雙胞胎每兩個星期,就必須接受脊椎穿刺注射的痛苦,於是決定動手手術,在腦部植入一幫浦,這樣就租禮車可以定時將藥物注入腦部,手術租禮車是成功了,但是其中一個雙租禮車胞胎卻在術後出現了併發症,中風導致她租禮車半邊身體麻痺。

病童母親克莉租禮車絲:「醫院做了掃描,凱西的腦部大量出血,真的很糟糕。」

但冒這一場風險,對於雙胞胎似乎是值得的,因為兩個孩子的狀況,出現了大幅的改善,他們的眼神能夠聚焦,也更專租禮車注,行動上也更穩了。

病童母親克莉絲:「他們在脊椎中注租禮車射了兩劑環糊精,原來他們已租禮車經聽不見了,現在聽力幾乎恢復正常,這是在腦神經病變的病例中,從來沒租禮車有發生過的狀況。」

雙胞胎的父母為了催生這款新藥,在美國食品及藥物管理局和藥廠之間,鍥租禮車而不捨地周旋,經歷幾經波租禮車折才終於成功,他們的勇於租禮車嘗試,也造福了其他國家租禮車的病童,巴西、荷蘭、西班牙和日本的病患,也都開始嘗試注射「環糊精」藥劑,美國國家健康局也租禮車將投入研究,這個罕病家庭的故事,也說明了為什麼,世上許多疾租禮車病解藥的誕生,都是來自一群絕不放棄的父母。

病童母親克莉絲:「只要想想,阿茲海默症、租禮車漸凍人和帕金森氏症,都沒有租禮車治療的藥物,醫界投入了數百萬美金研究,而我們現在發現醣類的合成物,而且是無毒、可租禮車以吸入的,進入腦部後就能救孩子一命,這就是我們在找的東西。」

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